neonatoPer legge, 2-3 giorni al massimo dopo il parto, i neonati vengono sottoposti a degli esami del sangue di routine.

Per effettuare i test sono necessarie solo poche gocce di sangue, che vengono prelevate dal calcagno del piedino e deposte su una carta assorbente.

Vediamo quali sono gli screening neonatali e perché i nostri bambini si devono sottoporre a questo prelievo.

Gli screening neonatali

Gli “screening neonatali” hanno l’obiettivo di diagnosticare malattie congenite molto prima che possano comparire i sintomi, in questo modo si possono evitare i danni causati da un ritardo di diagnosi.

Le malattie principali che vengono diagnosticate tramite questi test sono 4: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, sindrome surreno-genitale.

Fenilchetonuria (PKU)

Malattia metabolica ereditaria dovuta alla carenza di un enzima che trasforma la fenilalanina, un aminoacido presente nel latte. Se la fenilalanina si accumula nel sangue determina una grave encefalopatia, per questo vengono somministrati latti speciali.

Si riscontra 1 caso ogni 10.000-12.000 nuovi nati.

Ipotiroidismo congenito

Malattia dovuta a difetto di produzione degli ormoni tiroidei, che svolgono un ruolo fondamentale nei primi anni di vita per lo sviluppo del sistema nervoso centrale. La carenza può portare a ritardo di crescita e sviluppo neuro-motorio, si usa l’ormone di sintesi per contrastare il difetto.

Si riscontra 1 caso ogni 3.000 nascite.

Fibrosi cistica

Malattia multi-sistemica ereditaria dovuta alle alterazioni delle ghiandole esocrine che comporta ostruzioni a livello polmonare e digestivo.

Si riscontra 1 caso ogni 2.000 nascite

Sindrome surreno-genitale

Ci sono diverse forme con alterazione della conformazione dei genitali e sessuali, a volte con perdita di sali minerali o anche con ipertensione.

Colpisce 1 neonato su 8.000.
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